پیوند ها
کتاب سبز - قابل ویرایش )
تعداد صفحه : 15
فراواني و توزيع جهش هاي ژن CFTR در جهان فراواني و نوع جهش هاي CFTR بر حسب شرايط جغرافيايي و نژادي متفاوت است [ ] به دليل تنوع و فراواني جهش هاي ژن CFTR [] ، اطلاع داشتن از توزيع و نوع جهشهاي اين ژن در يك جمعيت براي طراحي يك روش مولكولي مناسب جهت تشخيص ژنتيكي CF GHCL HSJ. []. شايعترين جهش ژن CFTR, F508 مي باشد كه 70 درصد كروموزوم هاي CF [] و به عبارتي حدود كل جهش هاي CF را در بر مي گيرد []. Morral و همكارانش []، با بررسي هاپلوتيپ هاي رازماهوارع همراه با جهش F508 و كروموزوم هاي نرمال، تخمين زدند كه اين جهش حدود 52000 سال پيش ايجاد شده است [ ]. اين جهش در ابتدا توسط كشاورزان خاورميانه، در طول دورة نئوليتيك گسترش يافته است []. بر طبق مطالعات مختلف در اروپا، فراواني جهش F508 از جنوب شرق به مشال غرب اروپا افزايش مي يابد [ ]. به طوري كه فراواني اين جهش در قسمتهاي پمالي اروپا بين 70 تا 90 درصد و قسمتهاي مديترانه اي جنوب اروپا به 50 درصد مي رسد [ ] بيشتريت فراواني اين جهش در جزاير Faeroe (100 درصد) [] و بعد از آن در دانمارك (87 درصد) و كمترين فراواني آن در تونس (9/17 درصد) مي باشد [ ]. فراواني F508 در تركيه و آسيا كم مي باشد طبق آمارهاي بدست آمده فراواني اين جهش در تركيه 25 درصد است كه نشان دهنده هتروژني بالاي ژنتيكي CF در اين كشور است []. شكل 4 جهش G542X، N1303K، G551D و W1282X در مجموع حدود 1 درصد كل جهش هاي ژن CFTR را در بر مي گيرند و بعد از F508، فراوانترين جهش هاي اين ژن مي باشند [ ]. جهش G542X بعد از F508، شايعترين جهش ژن CFTR بوده و باعث اختلال در توليد پروتئين مي شود. بر طبق بررسي هاي به عما آمده اين جهش حدود 35000 سال پيش ايجاد شده است []
قسمتی از محتوی متن پروژه میباشد که به صورت نمونه ، بعد از پرداخت آنلاین در جزوه باز آنی فایل را دانلود نمایید .
« پرداخت آنلاین و دانلود در قسمت پایین »
![]()